色覚異常の分子生物学

正常なヒトの目は波長による光の吸収特性が異なる3種類の錐体によって、色の違いを見分けています。https://meisha.info/archives/1463
実験条件の違いによってばらつくものの、光の吸収ピーク波長はL錐体：560nm、M錐体：530nm、S錐体：425nm付近にあります。
北原健二: 色覚の分子生物学. 光学 26: 240-245, 1997.
https://annex.jsap.or.jp/photonics/kogaku/public/26-05-kaisetsu2.pdf

L遺伝子とM遺伝子

日本人男性の5％にみられる先天赤緑色覚異常の主たる原因は、L錐体、M錐体いずれかの欠如（2色覚）あるは異常（異常3色覚）です。
それぞれの錐体の視物質蛋白（オプシン）をコードするL遺伝子とM遺伝子はX染色体長腕上のXq28にあります。

ハイブリッド遺伝子

L、M遺伝子はともに6個のエクソンに分かれて364個のアミノ酸をコードしています。
そのうちの15個のみが両者で異なり、塩基配列においては98％という高い相同性のため、交叉による相同性組み換えhomologous combinationによってハイブリッド遺伝子ができます。

2色覚と異常3色覚

L’, M’ハイブリッド遺伝子による視物質の吸収ピーク波長はそれぞれL, M遺伝子のピーク波長から0-9nm程度ズレていて、その程度によってパネルD15テストによる色覚異常程度の差（PassまたはFail）が説明できる可能性があります。
林孝彰他: 男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性. 臨床眼科 62: 1589-1594, 2008.