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卵黄状〈様〉黄斑ジストロフィ:Best病

黄斑部の網膜下に卵黄様の黄色病変がみられる黄斑ジストロフィは卵黄状黄斑ジストロフィVitelliform macular dystrophy: VMDと呼ばれます。
Best病とも呼ばれ、BEST1遺伝子の異常による常染色体優性遺伝病です。
以前は小児期に発症すると考えられていましたが、非典型例は中年以後にみられることもあります。

ベスト病の病期

病期の進行によって、前卵黄期、卵黄期、偽蓄膿期、炒り卵期、委縮期の異なる黄斑部変化を示します。
委縮期に至るまでは眼底所見の割に矯正視力は良好です。
近藤峰生ほか: 黄斑ジストロフィの診断ガイドライン. 日本眼科学会雑誌 123: 424-442, 2019.
角田和繁: 卵黄様黄斑ジストロフィ. 眼科 57: 641-645, 2015.

眼底自発蛍光

沈着している黄色物質はロドプシンなど視物質の老廃物であるリポフスチンです。
リポフスチンは強い自発蛍光を発するのでhttps://meisha.info/archives/342、診断には眼底自発蛍光撮影FAFが有用です。
スターガルト病でみられるフレックも自発蛍光を発し、網膜色素上皮の委縮による低蛍光も多くの黄斑ジストロフィでみられるので、これら黄斑ジストロフィを疑う場合は眼底カメラ撮影に加えてFAFが必須です。

眼球電図: EOG

ベスト病の診断には眼球電図(electro-oculogram: EOG)の異常が重要です。
これは主に網膜色素上皮が起源となる眼球常存電位の反応異常です。

BEST1遺伝子

BEST1遺伝子がコードするベストロフィンbestrophin蛋白は網膜色素上皮の基底側の細胞膜に存在して、カルシウム依存性塩素イオンチャンネルとして機能しています。
このイオンチャンネルの異常は眼底全体に拡がっているためEOGの異常を生じます。
しかし、そのことが黄斑部という網膜局所でのリポフスチン沈着にどのように関わるのか、詳しくはわかっていません。