先天性網膜色素上皮肥大 CHRPE

先天性だが緩徐拡大傾向

多くは赤道部付近に見られますが、まれに黄斑部や視神経乳頭近傍のこともあります。
悪性腫瘍である脈絡膜メラノーマに間違われることがありますが、先天性で良性の病変です。
ただし写真撮影で経過観察すると、多くで病変サイズは拡大します。
Shields CL et al: Solitary congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. Ophthalmology. 2003;110(10):1968-76.

内部の脱色素斑：lacuna

黒色病変内部にはスイスチーズhttps://www.derdiedas.jp/2015/06/13/swiss-cheese-holes-secret/様の大小の脱色素斑が見られることがありlacunaと呼ばれます。
カラー眼底写真やフルオレセイン蛍光眼底写真では下層の脈絡膜血管が透見できますが、眼底自発蛍光写真ではlacuna部位も含めて暗い低蛍光です。
これはlacunaを含む病変全体で、視細胞を含む網膜外層が消失していて自発蛍光を発するリポフスチンが生成されないためです。
Fung AT et al: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: enhanced-depth imaging optical coherence tomography in 18 cases. Ophthalmology 2014;121:251-256.
近藤由佳, 牧野伸二. 先天性網膜色素上皮肥大の1例. 眼科臨床紀要 2021;14:347-349.