Leber遺伝性視神経症（Leber病）

Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy: LHON）は、ミトコンドリアの電子伝達複合体をコードする遺伝子の異常によって、網膜神経節細胞（RGC）にアポトーシスを生じて発症します。
主な異常は3種類で、いずれもミトコンドリア遺伝子で母親に由来するため、母系遺伝形式をとります。
上田香織: Leber遺伝性視神経症の発症メカニズム. 神経眼科 36:162-8.2019

Leber病の診断

Leber病の特徴

Leber病は若年（10-20代）の男性に多くみられます。
それ以外に対光反応の異常が軽微であること、中心フリッカーの異常が軽度にとどまることが特徴です。
その理由として、対光反応に関係するメラノプシン含有のipRGC（intrinsically photosensitive retinal ganglion cell内因性光感受性網膜神経節細胞）及び中心フリッカーに関係するParasol細胞からのM経路が障害されにくいとの説があります。
中村誠: Leber遺伝性視神経症認定基準. 日本眼科学会雑誌 119:339.2015

視神経炎との相違

RGCの眼球外の軸索/髄鞘が炎症によって障害される視神経炎では、一過性の光反応性を示すM経路や対光反応に関わるipRGCが障害されやすいため、中心フリッカーや対光反応の異常がみられやすいことが特徴です。
一方、眼球内の網膜神経節細胞自体の障害であるLeber病では、多数を占めるMidget細胞の障害が前面に出るため、中心フリッカーや対光反応に変化がみられにくいと考えられています。
中尾雄三: 視神経疾患の新たな考え方　原発病変部位・病因・視機能障害. あたらしい眼科 35:69-77.2018

網膜神経節細胞	別名	外側膝状体LGBの投射先	投射経路	受容野	光反応性	機能
Midget細胞	P細胞 X細胞	小細胞parvocellular層（3-6層）	P経路	狭い	持続性	形態覚、R/G色覚
Parasol細胞	M細胞 Y細胞	大細胞magnocellular層（1,2層）	M経路	広い	一過性	動き
Small bistratified細胞（SB細胞	K細胞 W細胞	koniocellular 層	K経路	広い	持続性	B/Y色覚
メラノプシン感受性RGC	ipRGC	（視蓋前域、視交叉上核）				対光反射 概日リズム

三好智満. 網膜神経節細胞とその役割はなにか？. In: 若倉雅登, 三村治, eds. 視覚と眼球運動のすべて: Medical View.38-47. 2007