慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）

全外眼筋麻痺

ミトコンドリア病

原因はミトコンドリアの遺伝子異常です。
筋を生検すると、変性して巨大化した異常なミトコンドリアが筋線維周囲に赤く染まるragged-red fiberの所見がみられます。
大平明彦: 外眼筋ミオパチー. In: 三村治 & 谷原秀信 (Eds): 知っておきたい神経眼科診療. 医学書院, 267-272, 2016.

Kearns-Sayer症候群(KSS)

ミトコンドリアは細胞に必要なエネルギーを供給するので、大量のエネルギーを必要とする骨格筋、心筋、中枢神経の障害を示す傾向があります。
CPEOに心筋障害を伴い、網膜変性を示す場合はKearns-Sayer症候群(KSS)と呼ばれ、CPEOの重症型と考えられています。

治療

眼瞼下垂に対しては挙筋短縮術や前頭筋吊り上げ術で対応します。