無色素性網膜色素変性

指定難病である網膜色素変性https://meisha.info/archives/726の診断基準https://www.nanbyou.or.jp/entry/337には、眼底所見として以下の6点が記載されています。
1. 網膜血管狭小
2. 粗造な網膜色調
3. 骨小体様色素沈着
4. 多発する白点
5. 視神経委縮
6. 黄斑変性

網膜色素変性の眼底所見

上記のうち4. と5. 以外は図の眼底写真で見ることができます。
1. 網膜血管狭小：網膜色素変性でもアーケードの主幹静脈は正常に近い管径を示しますが、通常その2/3の太さとされる動脈は狭小化して糸のようにしか見えません。
2. 粗造な網膜色調：図のケースでも黄斑部はほぼ正常な網膜色調です。粗造な網膜色調とはその周辺に見られる白っぽいざらざらした外観の部分のことです。
6. 黄斑変性：黄斑変性の典型のBull’s eye黄斑症は、図の中心窩を取り囲む輪状の脱色素部分で、クロロキン網膜症https://meisha.info/archives/1380でも見られます。

4. の白点は白点状網膜症（以前の白点状網膜炎）で見られ、停止性の夜盲症である白点状眼底と同様の眼底変化を示す網膜色素変性の亜型です。https://meisha.info/archives/1873
5. の視神経委縮は高度に進行した網膜色素変性で見られます。

3. の骨小体状色素沈着

正常骨組織の顕微鏡写真では、骨細胞（osteocyte）が骨基質の隙間を細長く伸びる様子が観察されて骨小体と呼ばれます。
網膜色素変性の眼底で網膜血管にからみつくように見られる色素沈着の形はこの骨小体に類似するので、骨小体様（状）色素沈着と呼ばれます。
この特徴的な色素沈着がみられない場合は、無色素性網膜色素変性と呼ばれます。