網膜ジストロフィと家系図

網膜色素変性のような遺伝病であっても、常染色体潜性（劣性）https://meisha.info/archives/4046遺伝AR: autosomal recessive inheritanceでは、［家族や親戚に同じ病気のひとはいない］との回答がよく返ってきます。
しかし常染色体顕性（優性）遺伝 AD https://meisha.info/archives/3743やX染色体潜性（劣性）遺伝 XR、あるいは母系遺伝https://meisha.info/archives/993では、家族歴をていねいに聴取すると、［亡くなった母親が晩年両目ともあまり見えていなかった］とか［母方の叔父さんが同じようだった］など家系内の他の異常者の存在がわかります。

家系図

obligate carrier（絶対保因者または確定保因者）

X染色体潜性（劣性）遺伝では、男性罹患者の娘や母親（母親の両親に連なる家系に罹患者がいる場合）はobligate carrier（絶対保因者または確定保因者）と呼ばれます。http://sph.med.kyoto-u.ac.jp/gccrc/pdf/2010_2.pdf
図はX染色体潜性（劣性）遺伝をとるコロイデレミアの家系図ですが、obligate carrierには特徴的な眼底変化がみられ、診断の重要な診断根拠になります。https://meisha.info/archives/2910